Genetik
Föreläsning 2
Sid 325-331
Bild sid 325
• Könscellerna, gameterna smälter ihop. 23
kromosomer från mammans ägg och 23
kromosomer från pappans spermie
• Direkt efter befruktningen börjar ägget att dela
sig. Snart har en liten boll av 6-8 celler bildats.
Dessa kallas Fosterstamceller
Bild sid 325
• Cellerna fortsätter att dela sig och blir
specialister.
• Det bildas hudceller, hjärtceller, hjärnceller
• I människokroppen finns ca 200 olika typer
av specialiserade celler.
Bild sid 325
•
•
•
•
Varje sekund bildas tusentals nya celler.
Gamla celler måste ersättas med nya.
När du växer måste nya celler bildas.
Hos en vuxen människa finns ca hundra
tusen miljarder celler
• 100 000 000 000 000 =1014
• Alla celler har 46 kromosomer
Bild sid 325
• Könscellerna finns i testiklar och äggstock
• Könscellerna bildas genom en särskild typ
av delning
• Reduktionsdelning eller Meois
• Könscellerna kallas gameter
• Gameter har 23 kromosomer
Arvsanlagen bestäms först i
befruktningsögonblicket
• Arvsanlagen kommer från föräldrarna
• Varje gamet bär med sig 23 kromosomer
• Först vid sammansmältningen bestäms det
nya DNA som bestämmer hur proteinerna
ska byggas.
• Arvsanlagen ärvs från generation
till generation
• Studier av detta kallas
”Klassisk genetik”
Anlagspar
• I varje kromosompar
finns lika många anlag
• De sitter ungefär på
samma plats på
respektive kromosom
Homo eller Hetero
Lika eller olika
• Lika anlag kallas homozygota anlag
• Olika anlag kallas heterozygota anlag
• Ett anlag kan vara dominant
Dominanta anlag skrivs med stor bokstav
• Ett anlag kan vara recessivt
Recessiva anlag skrivs med liten bokstav
• Aa
• Brun ögonfärg är ett
dominant anlag medan
blå ögonfärg är recessivt
Aristoteles 384-322 f kr.
• Aristoteles som var en tänkande
naturforskare i det antika grekland
ansåg att arvet fördes med
mannens sädesvätska.
• En annan uråldrig föreställning var
att föräldrarnas blod skapade barnet
• Renblodig, halvblod, blåblod,
blodsband
• När mikroskopet upptäcks på slutet
av 1600talet hittas sädescellen
Gregor Mendel 1822-1884
• Mendel var en österrikisk
munk som var intresserad
av växtförädling
• Mendel experimenterade
med ärtväxter
• Han korsade ärtor med
olika egenskaper för att
studera avkommans
egenskaper
• Han upptäckte att
variationen följde vissa
lagar
• De Mendelska lagarna
Mendel visste inget om kromosomer
eller DNA
• Mendel använde bokstäver för att beteckna
olika egenskaper
• Stora bokstäver för dominanta anlag och
små bokstäver för recessiva anlag
• Mendel publicerar sina teorier på 1860-talet
• Först vid början av 1900-talet
uppmärksammas hans upptäckter
Historia
• Först 1902 bevisades att
anlagen finns i
kromosomerna
• 1940 inser man att
kromosomerna bl.a.
innehåller jättemolekylen
DNA
• 1953 avslöjar Watson och
Crick DNA molekylens
uppbyggnad
• År 2003 har hela
människans arvsmassa
kartlagts i HUGOprojektet (human genome
project)
Kaniners pälsfärg
• Svarta och vita kaniners pälsfärg styrs av
proteinet melanin
• F = anlag för svart päls ( genen för
produktion av melatonin är aktiv)
• f = anlag för vit päls
• Vid reduktionsdelningen kommer anlagen
att skiljas åt
• Anlagen i kromosomparen hamnar i var sin
könscell
Svarta kaniner
• Eftersom anlaget för svart päls är dominant.
Kan en svart kanin ha två olika anlag
• Den kan ha FF eller Ff
• En svart kanins anlag kallas genotyp
• En svart kanins utseende/egenskap kallas
fenotyp
• Alltså kan svarta kaniner med samma
fenotyp ha olika genotyp
Vita kaniner
•
•
•
•
•
Alla vita kaniner har samma fenotyp.
De är vita
Alla vita kaniner har samma genotyp
ff
Eftersom anlaget för vit färg är recessivt
måste alla vita kaniner ha bägge
recessiva anlagen
Korsningsschema
svart pappa(FF) och vit mamma (ff)
♂
♀
f
f
F
F
Ff
Svart
Ff
Svart
Ff
Svart
Ff
Svart
Sannolikheten för svart avkomma = 100%
Korsningsschema
Svart pappa (FF) och svart mamma (Ff)
♂
♀
F
f
F
F
FF
Svart
FF
Svart
Ff
Svart
Ff
Svart
Sannolikheten för svart avkomma = 100%
Korsningsschema
Svart pappa (Ff) och svart mamma (Ff)
♂
♀
F
f
F
f
FF
Svart
fF
Svart
Ff
Svart
ff
Vit
Sannolikheten för svart avkomma = 75%
Vilken färg har barnen till två vita
kaniner?
• Alla barn till en vit kanin bör bli vita
• Eftersom bägge föräldrarna har genotypen ff
och har fenotypen vit
Människans genom
• Under HUGO projektet kartlades ca 3 miljarder
stegpinnar
• Ungefär 2 % av dessa bygger upp människans
30 000 gener
• Resten kallades skräp DNA
• Senare har man förstått att en del av det sk.
skräpDNA´t har förmåga att sätta på eller stänga
av gener.
• Detta kallas epigenetik.
• Det är fortfarande en gåta vad resten av
DNA´t har för betydelse
Lika gener
• Man vet nu att många
av människans gener
även finns hos många
andra arter
• Framförallt tycks
receptet för hur
en cell byggs upp
samt
ämnesomsättningen
delas av många arter
• Schimpanser har ca
98,5% likheter i
människans gener,
grisar 90% och
husmusen 85%
Det är inte lika lätt att göra
korsningsscheman för människor
• Gener kan arbeta på olika sätt:
• En gen påverkar en egenskap eller en
uppgift
• Flera anlagspar samarbetar kring en
egenskap
• En gen kan ha flera
uppgifter
Exempel på Dominanta och
Recessiva anlag hos människor
• DOMINANTA
• Rulla ihop
tungan
• Fri örsnibb
• Böjt lillfinger
• Rak nästipp
• Vida näsborrar
• Grop i hakan
• Fräknar
•
•
•
•
•
•
•
•
RECESSIVA
Kan inte rulla ihop tungan
Fastvuxen örsnibb
Rakt lillfinger
Uppnäsa
Trånga näsborrar
Ingen grop i hakan
Inga fräknar
Ärftliga sjukdomar
• Dominanta sjukdomar är mycket sällsynta.
• Varför?
• Barnet överlever inte och för inte anlaget
vidare
• Recessiva sjukdomar är mer vanliga
• Varför?
• En person kan föra anlaget vidare utan att
själv bli sjuk
Små populationer har mindre
variation
• T.ex. Vargpopulationen i Sverige är väldigt
liten
• Det finns ca 200 individer
• Variationen är inte så stor.
• Till slut blir alla bärare av de
recessiva anlagen
• Man pratar om inavel
• De är för närbesläktade
Recessiva och dominanta sjukdomar
• DOMINANTA
• Progeria, tidigt åldrande
• Huntingtons syndrom,
nedbrytning av
nervsystemet
• Sexfingrighet
• Kortfingrighet
• RECESSIVA
• Albinism
• PKU, psykisk
utvecklingsstörning
• Galaktosemi, brist på
galaktos som leder till
leverskador eller
utvecklingsstörning
• Cystisk fibros, brist på
saliv och svett utsöndring
samt besvär i mag- och
tarmkanalen
Blodgruppen bestäms av arvsanlagen
•
•
•
•
•
•
A och B är dominanta anlag
0 är ett recessivt anlag
A-blod har genotyperna AA eller A0
B blod har genotyperna BB eller B0
AB blod har genotyperna AB eller BA
0 blod har genotypen 00
Dessutom finns RH faktorn
•
•
•
•
•
RH faktorn kan vara positiv eller negativ
I Sverige är 85% av befolkningen RH +
A är vanligast sen kommer 0
0 är universalgivare
Fördelningen kan se helt annorlunda ut i andra
länder
• Om mamman är RH- och barnet är RH+ kan
moderns blod bilda antikroppar
• Alla mammor med RH- behandlas så att
antikroppar inte bildas
Flera anlag
• Svarta kaniner med långa öron och vita
kaniner med korta öron
• Svart är dominant F
• Långa öron är dominant L
• Svart kanin med långa öron
• FFLL eller Ff Ll
• Vit kanin med korta öron
• ffll
Svart heterozygot pappa med långa
öron och vit homozygot mamma
med korta öron
• Pappan är heterozygot
• Han har olika anlag
• Eftersom han är svart
och har långa öron har
de dominanta anlagen
slagit igenom
• Fenotyp: svart och
långa öron
• Genotyp; FfLl
• Mamman är
homozygot
• Hon har lika anlag
• Eftersom hon är vit
och har korta öron har
de recessiva anlagen
slagit igenom
• Fenotyp: vit och korta
öron
• Genotyp: ffll
Pappan Ff Ll och mamman ff ll
♂ FL
♀
fl
fl
FfLl
Svart
långa
öron
FfLl
Svart
långa
öron
25 %
Fl
fL
fl
Ffll
Svart
korta
öron
Ffll
Svart
korta
öron
25 %
ffLl
Vit långa
öron
ffll
Vit korta
öron
ffLl
Vit långa
öron
ffll
Vit korta
öron
25%
25%
Scientia potensa est
• Läs sid 325-321
• Arbeta med instuderingsfrågor
