Kliniskt kemiska laboratoriet
S-Metylmalonsyra (S-MMA)
Enhet:
Klinisk kemi och transfusionsmedicin
Giltigt från: 2005-05-18
Revision:
2015-04-01
Utarbetad av: Bengt Alm
Fastställd av: Kim Ekblom
Medicinsk bakgrund
Vid brist på kobalamin ansamlas metylmalonsyra (MMA) och homocystein i blodet därför kan man
säga att metylmalonsyra är en markör för kobalamin-brist i vävnader. Brist på kobalamin kan leda
till defekt DNA-syntes med megaloblastisk anemi som följd men också till neuropsykiatriska
symtom som t.ex. känselrubbningar, demens och förvirring.
MMA ökar i serum när kobalaminbrist föreligger eftersom också halten av det kobalamininnehållande koenzymet deoxyadenosyl-kobalamin minskar. Deoxyadenosylkobalamin katalyserar
tillsammans med enzymet metylmalonyl-CoA-mutas omvandlingen av metylmalonyl-CoA till
succinyl-CoA. Vid kobalaminbrist hämmas omvandlingen och metylmalonyl-CoA omvandlas till
metylmalonsyra som utsöndras ur cellen.
Remiss
Cambio COSMIC / REMISS KEMI
Patientförberedelse
Inga speciella förberedelser krävs.
Provtagningsanvisningar
Venprov:
Kapillärprov:
Förvaring:
Provmängd:
Serumrör med gel
Se Venprov
Avskilt serum i proppat rör kan förvaras 7 dygn vid 2-8ºC.
Minst 500 µL
Analysprincip
Provet binds upp på en stark anjonbytare som elueras med 0,25 M HCl i metanol. Provet indunstas
till torrhet för att därefter derivatiseras i 37° C med N-(tert.-butyldimetylsilyl)-N-metyltrifluoracetamid i närvaro av acetonitril. Efter ca 1 timme är provet klart för injicering på GC-MS
(gaskromatografimas-spektrometri).
Referensintervall
<0,40 µmol/L
Svarsrutiner
Analysen ingår ej i akutsortimentet.
Analysen utförs i regel 2 - 3 vardagar per vecka.
Ett utskrivet dokuments giltighet kan ej garanteras
Sida 1 av 2
Kliniskt kemiska laboratoriet
Bedömning
Värden mellan 0,45 - 0,50 µmol/L är vanligt vid kobalaminbrist men även betydligt högre värden
förekommer. Värdena sjunker dock signifikant på ett dygn vid injicering av 1 mg kobalamin
intramuskulärt.
Vid njurinsufficiens förekommer värden upp mot 0,5 µmol/L om S-Kreatinin samtidigt är >225
µmol/L. Det förekommer ingen ökning med åldern och dag-till-dag-variationen är mindre än 15 %.
Ackrediterad
Ja
Ett utskrivet dokuments giltighet kan ej garanteras
Sida 2 av 2
