Norra regionen
101101
STYRDOKUMENT FÖR KVALITETSREGISTER
FÖR HEREDITÄR CANCER
INNEHÅLLSFÖRTECKNING
BAKGRUND..................................................................................................................................................................... 3
ARBETSSÄTT OCH PROCESS........................................................................................................................ 4
ÖVERGRIPANDE MÅLSÄTTNING ................................................................................................................. 4
SPECIFIKA MÅLSÄTTNINGAR ......................................................................................................................... 4
KVALITETSINDIKATORER .................................................................................................................................. 5
REGISTRETS OMFATTNING............................................................................................................................. 6
DATAFÅNGST ............................................................................................................................................................... 6
DATAVALIDERING..................................................................................................................................................... 7
ORGANISATION .......................................................................................................................................................... 7
ARBETSGRUPP........................................................................................................................................................... 7
REDOVISNING OCH UTTAG AV DATA ..................................................................................................... 8
EKONOMI.......................................................................................................................................................................... 8
DRIFT ................................................................................................................................................................................... 8
BILAGA GYNEKOLOGI ........................................................................................................................................ 10
BILAGA COLON ........................................................................................................................................................ 11
BILAGA MAMMAE ................................................................................................................................................... 12
Cancergenetisk mottagning
Regionalt Cancercentrum norr
Norrlands Universitetssjukhus
901 85 UMEÅ
2
STYRDOKUMENT FÖR KVALITETSREGISTER
FÖR HEREDITÄR CANCER
BAKGRUND
Ärftlig cancer:
Det senaste decenniet har kunskapen om ärftlig och familjär cancer ökat.
Sammanfattningsvis har det visat sig inom de stora cancergrupperna bröstcancer
och tjocktarmscancer att cirka 20-25% orsakas av olika ärftliga faktorer, fördelade på
2-5% monogenetiskt nedärvda och 15-20% multifaktoriellt ärftliga (samverkan mellan
flera gener och omgivningsfaktorer).
Cancergenetiska mottagningar finns vid alla universitetssjukhus i Sverige. En nationell
planeringsgrupp finns med representanter från dessa mottagningar och de har
utformat nationella riktlinjer för flera ärftliga cancersyndrom http://sfmg.se/arbetsgrupper/cancergenetik/
Ett flertal gener med hög penetrans (genomslagskraft) har identifierats; som
exempelvis BRCA1 - BRCA2 vid ärftlig bröst- och äggstockscancer, MLH1 - MSH2 MSH6 vid HNPCC (ärftlig tjocktarmscancer med livmoder- och äggstockscancer) och
APC vid colonpolypos.
Om mutation i en familj identifierats kan friska familjemedlemmar erbjudas
presymtomatisk genetisk testning. Om familjemedlemmar visar sig vara bärare av
mutationen ges rekommendationer på preventiva åtgärder såsom kontroller (till
exempel coloskopier eller mammografier) eller förebyggande operationer (till
exempel profylaktisk mastektomi eller oophorektomi). De som ej är bärare av
mutationen har inte någon större risk för cancer än normalbefolkningen.
I de familjer där mutationsanalys utfallit negativt eller ej går att utföra görs
bedömningen utifrån epidemiologiska data och kontroller rekommenderas utifrån
bedömning i familjen.
Syftet med dessa åtgärder är att förebygga eller tidigt diagnostisera cancer i dessa
familjer med ärftlig cancer.
Cancergenetisk mottagning:
Mottagningen utreder familjer med misstanke om ärftlig cancer, ger genetisk
vägledning samt upprättar individuella riskbedömningar för medlemmarna i familjen.
Mottagningen handhar även remittering till rekommenderade åtgärder, exempelvis
mammografier och coloskopier samt gynekologiska kontroller, avseende
familjemedlemmar. Kvalitetsregistret ska utvidga och standardisera denna
kontrollverksamhet samt att kvalitetssäkra bedömningen / diagnosen i familjen då
denna kan påverkas av resultaten från rekommenderade åtgärder. Ett annat syfte
med registret är kvalitetssäkra rekommenderade åtgärder samt att mäta compliance.
Cancergenetisk mottagning
Regionalt Cancercentrum norr
Norrlands Universitetssjukhus
901 85 UMEÅ
3
STYRDOKUMENT FÖR KVALITETSREGISTER
FÖR HEREDITÄR CANCER
Kvalitetsregistret skall också kvalitetssäkra det interna arbetet vid Cancergenetisk
mottagning avseende exempelvis ledtider.
ARBETSSÄTT OCH PROCESS
Vid Cancergenetisk mottagning finns ett behov av att utöka och standardisera redan
befintliga regionala register till ett regionalt kvalitetsregister. Kvalitetsregistret ska i
första hand innehålla data kring bröstkontroller, coloskopier samt gynekologiska
kontroller och eventuella profylaktiska operationer.
Kontaktnät byggs upp i regionen rörande professioner involverade i kvalitetsregistren.
Målsättningen är att kunna insamla data om individer med ökad risk för ärftlig cancer
för utvärdering av rekommenderade åtgärder. Ny kunskap ska kunna förmedlas och
implementeras i vården på ett smidigt sätt.
Kontakt togs med dåvarande verksamhetschef Lena Damber, Onkologiskt Centrum
Norr, Norrlands Universitetssjukhus i Umeå som ställde sig positiv till det hela och
stödjer initiativet. Även nuvarande verksamhetschef för Regionalt Cancercentrum
Norr Beatrice Melin är fortsatt positiv till initiativet.
ÖVERGRIPANDE MÅLSÄTTNING
Registrets syfte är att vara ett verktyg för förbättringsarbete och kvalitetsuppföljning.
Registret ska även vara ett stöd för kvalitetsutvecklingen vad gäller kontroller och
profylaktiska operationer samt internt inom Cancergenetisk mottagning vara ett
kvalitetsregister gällande ledtider och diagnoser. Registreringen kan också utgöra en
bas för framtida forskning.
Registret förbättrar ytterligare möjligheterna till återkoppling gentemot familjerna med
en mer optimerad riskbedömning. Registret förbättrar även möjligheterna att nå ut till
berörda vårdinrättningar med ny kunskap och information som kan implementeras i
det kliniska arbetet.
SPECIFIKA MÅLSÄTTNINGAR
Optimera rekommenderade kontroller för att öka möjligheten att tidigt upptäcka
och förebygga cancer i familjer med ärftlig cancer i norra sjukvårdsregionen och i
förlängningen minska dödligheten i cancer i dessa familjer.
Bygga upp ett kontaktnät med berörda vårdinrättningar för att underlätta
samarbete och informationsspridning. Detta leder till en gemensam syn och ökad
transparens kring enskilda patienter och hela familjer.
Förbättra förutsättningar för individer och familjer att erhålla rätt vårdnivå
(kontroller) utifrån en optimal riskbedömning baserad på vetenskap och beprövad
erfarenhet.
Cancergenetisk mottagning
Regionalt Cancercentrum norr
Norrlands Universitetssjukhus
901 85 UMEÅ
4
STYRDOKUMENT FÖR KVALITETSREGISTER
FÖR HEREDITÄR CANCER
KVALITETSINDIKATORER
Patienterna skall erhålla en cancergenetisk riskbedömning som stämmer med
aktuella nationella och internationella riktlinjer. Det är viktigt att diagnosen
kvalitetssäkras för att en korrekt riskbedömning ska kunna göras.
Patienter som genomgår rekommenderade förebyggande operationer förväntas inte
utveckla cancer. Patienter som går på rekommenderade kontroller förväntas
diagnostiseras i ett tidigt och botbart stadium.
Kvalitetssäkring av diagnos:
Kvalitetssäkring av familjediagnosen i en familj innebär att:
Cancerdiagnoser i familjen verifieras.
Nya cancerfall i familjen inhämtas kontinuerligt genom matchning mot
cancerregistret eller via information från familjemedlemmar för att kvalitetssäkra
familjediagnosen över tid.
Optimala analysmetoder används.
Aktuella nationella och internationella riktlinjer följs.
Överlevnad och intervallcancer:
Överlevnad: De fall av cancer som diagnostiseras förväntas ha god överlevnad på
grund av förväntat tidigt och botbart stadium. Överlevnad förväntas vara god både
bland mutationsbärare och icke-mutationsbärare jämfört med normalbefolkningen.
Intervallcancer: Förväntas vara av låg förekomst på grund av rekommenderade
åtgärder.
Ledtider och compliance:
Ledtider: Registrering av ledtider kommer att ske för att kartlägga
handläggningstider i vårdkedjorna både internt inom Cancergenetisk mottagning
(vilket redan nu sker) samt regionalt gällande profylaktiska operationer och
kontroller. Registrering av ledtider gällande provhantering och analystider.
Kartlägga compliance: I vilken utsträckning sprids informationen i släkten. Vilka
individer i släkten går på rekommenderade kontroller och vilka individer i släkten
får kontrollerna utförda. Det är viktigt att kunna nå individer i släkten om nya
riktlinjer avseende kontroller och åtgärder rekommenderas.
Följsamhet mot vårdprogram och nationella riktlinjer:
Följsamhet: Följs vårdprogrammet, stämmer diagnosen med de nationella och
internationella riktlinjerna.
Cancergenetisk mottagning
Regionalt Cancercentrum norr
Norrlands Universitetssjukhus
901 85 UMEÅ
5
STYRDOKUMENT FÖR KVALITETSREGISTER
FÖR HEREDITÄR CANCER
Kontroller, operationer och komplikationer:
Uppgift om modalitet vid undersökning, undersökningsresultat, operationer samt
komplikationer.
Uppgift om hur många som går på kontroller respektive utför profylaktiska
operationer samt uppgift om antal cancerfall vid respektive åtgärd.
Hur många är mutationsbärare eller individer med ökad risk av dem som går på
kontroller respektive genomgår profylaktiska operationer samt uppgift om antal
cancerfall vid respektive åtgärd.
Underlag för att bedöma om rekommenderade kontroller/åtgärder är rimliga i
förhållande till risk för falskt positiva svar.
Ovanstående uppgifter inhämtas för att utvärdera undersökningsmetoder,
operationsmetoder samt kontrollernas effektivitet att förebygga cancer.
Uppgifterna utgör också ett underlag för att kunna utvärdera individernas livskvalité.
Psykosocialt:
Livskvalité: Livskvalitéformulär planeras för att kunna utröna patientens
psykosociala situation.
REGISTRETS OMFATTNING
Uppgifter som ligger till grund för diagnos och riskbedömning på familjenivå samt alla
familjeindivider som tagit aktiv kontakt med Cancergenetisk mottagning för att få
remiss till kontroller eller förebyggande åtgärder.
Ett samarbete med Västra Götaland har inletts för att samordna kvalitetsregister för
hereditär cancer på INCA. Förhoppningen är att detta register ska leda till ett
nationellt kvalitetsregister.
DATAFÅNGST
Vid Cancergenetisk mottagning registreras grundläggande familje- och
individuppgifter samt ledtider.
Täckningsgrad körs mot cancerregister/befolkningsregister, detta gör att
uppdateringar gällande familjers bedömning och insjuknande/överlevnad kan ske
kontinuerligt.
Från mammografienheterna rapporteras undersökningsresultat.
Från coloskopienheterna rapporteras undersökningsresultat.
Från kvinnoklinikerna inkommer undersökningsresultat.
Från plastikkirurgklinikerna inkommer undersökningsresultat .
Från kirurgklinikerna inkommer undersökningsresultat.
Cancergenetisk mottagning
Regionalt Cancercentrum norr
Norrlands Universitetssjukhus
901 85 UMEÅ
6
STYRDOKUMENT FÖR KVALITETSREGISTER
FÖR HEREDITÄR CANCER
DATAVALIDERING
Regionalt cancerregister i Umeå: Samkörning med detta register kommer att
utföras för att upptäcka nya cancerfall som diagnostiseras hos individer/familjer
som är registrerade i kvalitetsregistret. Detta för att validera inrapporterade data
vad gäller cancerförekomst, morfologi, malignitetsgrad samt överlevnad.
Journaler: Vid ofullständig information samt oklara fall kommer kopia av
journal/undersökningsresultat att efterforskas.
Kvalitetsregister: Samkörning med operationsregister samt kvalitetsregister för
respektive diagnosgrupp.
Progeny: Intern kvalitetsregistrering för familjebedömning och ledtider.
Rockan: Vårdadministrativ databas för registrering av ledtider vad gäller
utredningsarbetet.
ORGANISATION
Sammansättning av Referensgruppen:
Arbetsgruppen vid Cancergenetisk mottagning cancer samt samarbetspartners.
Representanterna från Onkologi, Gynekologi, Mammografi, Kirurgi/Plastikkirurgi väljs
via:
Nordsvenska Bröstcancergruppen
NORMA (Mammografi)
Norra regionens samarbetsgrupp för gynekologi
Norra regionens samarbetsgrupp för colorectala sjukdomar
samt
Verksamhetschef Regionalt Cancercentrum Norr
ARBETSGRUPP
Arbetsgruppens ansvar är att driva och kontinuerligt utveckla kvalitetsregistret och
ansvara för rapportering.
Följande medlemmar ingår i arbetsgruppen:
Beatrice Melin (medicinskt ansvarig läkare)
Elisabeth Stenman (sjuksköterska)
Lena Lundkvist (handläggare)
Elin Moritz (statistiker)
Regional samordning via Regionalt Cancercentrum norr, Norrlands
Universitetssjukhus
Cancergenetisk mottagning
Regionalt Cancercentrum norr
Norrlands Universitetssjukhus
901 85 UMEÅ
7
STYRDOKUMENT FÖR KVALITETSREGISTER
FÖR HEREDITÄR CANCER
Till arbetsgruppen kan övriga professioner involverade i verksamheten adjungeras
när behov föreligger.
REDOVISNING OCH UTTAG AV DATA
Uttag från registret, statistik och sammanställning kommer att utföras regelbundet till
regionens uppgiftslämnare. Uttag, statistik och sammanställning för det egna interna
kvalitetsarbetet inom Cancergenetisk mottagning kommer att ske på löpande basis.
EKONOMI
Registret finansieras av de fyra landstingen i norra sjukvårdsregionen från och med
2011 års budget och framåt.
DRIFT
Driften av registret kommer att ske vid Cancergenetisk mottagning i Umeå där det
finns lång erfarenhet av att hantera kvalitetsregister, vårdprogram samt
cancerregister, vilket är nödvändigt för god validitet och datasäkerhet. Databasen
kommer att ligga på INCA, nationell databasportal för kvalitetsregister.
Cancergenetisk mottagning
Regionalt Cancercentrum norr
Norrlands Universitetssjukhus
901 85 UMEÅ
8
STYRDOKUMENT FÖR KVALITETSREGISTER
FÖR HEREDITÄR CANCER
Patient
Information om
cancerförekomst
i familjen
Godkännanden
att ta del av
släktingars
journaler/PAD/
cancerverifikat
CANCERGENETISK
MOTTAGNING
Familjeträd
Genetiska
analyser
Bedömning
Kirurgkliniken
Coloskopier/operationer/
profylaktiska operationer
Mammografienheten
Mammografier/
ultraljud
Information till
familjen
Plastikkirurgkliniken
Profylaktiska
mastektomier
Remiss/
information till
sjukvårdsenheter i
regionen
Gynekologkliniken
Kontroller/
Profylaktiska operationer
Cancergenetisk mottagning
Regionalt Cancercentrum norr
Norrlands Universitetssjukhus
901 85 UMEÅ
Undersökningsresultat
Information om
operation
Övriga inhämtade
uppgifter
9
STYRDOKUMENT FÖR KVALITETSREGISTER
FÖR HEREDITÄR CANCER
BILAGA GYNEKOLOGI
Kvalitetsregister för ärftlig ovarial- eller endometriecancer.
Ett nätverk bestående av sjukvårdsinrättningar har skapats i norra regionen för
preventiva åtgärder och profylaktiska operationer för kvinnor med ökad risk för
gynekologisk cancer på grund av ärftlighet. Ett kvalitetsregister på INCA håller på att
utformas för att kvalitetssäkra dessa åtgärder och profylaktiska operationer.
Ett samarbete med Västra Götaland har inletts för att samordna kvalitetsregister för
hereditär cancer på INCA.
Förutom de övergripande målsättningarna nämnda i styrdokumentet för
kvalitetsregister för hereditär cancer inhämtas även uppgift om utfall av
undersökningar och operationer.
Inklusion i kvalitetsregistret fungerar som långtidsremiss till kvinnokliniker i norra
regionen. PAL (patientansvarig läkare) är gynekolog som är ansvarig för uppföljning
och åtgärdande av fynd. Registrering i kvalitetsregister sker vid varje besökstillfälle.
Vid utgång ur kvalitetsregister kan det ibland bli aktuellt att Cancergenetisk
mottagning inhämtar journalkopia.
Uppgift om CA-125 insamlas som tillägg till kliniska undersökningar för ökad
sensitivitet.
Uppgift om HRT-avändning (Hormone Replacement Therapy) insamlas för att få
information gällande bortfallssymtom, libidoförlust, mortalitet och cancerrisk för att
som första steg kunna utvärdera livskvalité.
Via gynekologiskt operationsregister kommer information avseende operationer och
profylaktiska operationer att inhämtas.
2010 01 01 – 2010 08 31 genomfördes en test gällande variabler i kvalitetsregistret
för ärftlig ovarial- eller endometriecancer. Utvärdering av detta pilotprojekt är nu
genomförd då trettio individer inkluderats. Arbetet med att överföra kvalitetsregistret
till INCA kommer nu att påbörjas.
101001
Cancergenetisk mottagning
Regionalt Cancercentrum norr
Norrlands Universitetssjukhus
901 85 UMEÅ
10
STYRDOKUMENT FÖR KVALITETSREGISTER
FÖR HEREDITÄR CANCER
BILAGA COLON
Kvalitetsregister för ärftlig coloncancer.
Ett nätverk bestående av sjukvårdsinrättningar har skapats i norra regionen för
preventiva åtgärder och profylaktiska operationer för personer med ökad risk för
colorectalcancer på grund av ärftlighet. Ett kvalitetsregister på INCA håller på att
utformas för att kvalitetssäkra dessa åtgärder och profylaktiska operationer.
Ett samarbete med Västra Götaland har inletts för att samordna kvalitetsregister för
hereditär cancer på INCA.
Förutom de övergripande målsättningarna nämnda i styrdokumentet för
kvalitetsregister för hereditär cancer inhämtas även uppgift om utfall av
undersökningar och operationer.
Hereditär familjär colonpolypos
Kontroller ska utföras i enlighet med vårdprogram från polyposregistret i Stockholm
avseende colon och ventrikel med coloskopi och gastro-duodenoskopi samt vid
uppkomst av polyper ställningstagande till colektomi.
Registreras i kvalitetsregister enbart vid start av kontroller.
Utifrån undersökningsresultat planerar sedan respektive klinik intervall för kontroller
samt eventuella åtgärder/operationer i enlighet med vårdprogram från
colonpolyposregistret;
Polyposregistret
Gastrocentrum Medicin
Karolinska Universitetsjukhuset, Solna
171 76 STOCKHOLM
Telefon: 08-517 738 87
Jan Björk, överläkare, Kaisa Fritzell, sjuksköterska, Karin Göransson, sjuksköterska.
Övrig ärftlig coloncancer (Lynch (HNPCC) samt ärftlig/familjär colorectalcancer)
Inklusion i kvalitetsregistret fungerar som långtidsremiss till kirurgkliniker i norra
regionen. Påminnelse kommer att skickas ut mot berörd kirurgklinik när det är dags
för ny coloskopi. PAL (patientansvarig läkare) är coloskopist som är ansvarig för
uppföljning och åtgärdande av fynd. Registrering i kvalitetsregister sker vid varje
besökstillfälle genom att kopia av journaltext/coloskopiberättelse insändes till
Cancergenetisk mottagning, Regionalt Cancercentrum norr, Norrlands Universitetssjukhus, Umeå.
101001
Cancergenetisk mottagning
Regionalt Cancercentrum norr
Norrlands Universitetssjukhus
901 85 UMEÅ
11
STYRDOKUMENT FÖR KVALITETSREGISTER
FÖR HEREDITÄR CANCER
BILAGA MAMMAE
Arbetet med denna del av kvalitetsregistret är ännu ej påbörjat.
Cancergenetisk mottagning
Regionalt Cancercentrum norr
Norrlands Universitetssjukhus
901 85 UMEÅ
12
